Frågedatum: 2000-01-17
RELIS database 2000; id.nr. 1194, RELIS Vest
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.
Høyt homocystein, høy metylmalonsyre og lav folat hos psykiatrisk pasient.
Fråga: En mann født i 1966 har plager med angst og depresjon. Tidligere betydelig alkoholmisbruk. Blodprøver har vist serumfolat 3.6 (>4,5), homocystein 39,9 (0-15), metylmalonsyre (MMA) 0,31 (0,05-0,26) og kobalaminer 339 (150-570). Andre blodprøver upåfallende. En lege fra en psykiatrisk avdeling ønsker vurdering.
Svar: Problemstillingen ble videreformidlet til Farmakologisk institutt, UiB. Tilstanden ble tolket som en sannsynlig kombinert vitamin B12-/folatmangel. Det ble testet om pasienten hadde en MTHFR-defekt (gendefekt for viktig enzym i metabolisme av folat). Pasienten var homozygot for denne defekten, og det er en mulig sammenheng mellom denne defekten og visse psykiatriske lidelser (1).
Referenser:- Pers.medd. Førsteamanuensis Jørn Schneede, Farmakologisk institutt, januar 2000.