Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi og bruk av legemidler



Fråga: En farmasøyt på apotek har en kunde som av fastlegen har fått beskjed om at han blant annet ikke skal bruke diklofenak (Voltaren) fordi han har arvelig hyperkalsemi. Problemstillingen oppstod ved ekspedering av legevaktresept på apoteket. Kunden hadde ikke opplyst legevaktlegen om beskjeden fra fastlegen. Farmasøyt fikk ikke kontakt med fastlegen.

Svar: Farmasøyten ble rådet til ikke å ekspedere diklofenak til pasienten, men heller anbefale ham paracetamol mot akutt smerte inntil problemstillingen eventuelt ble avklart med fastlegen. Farmasøyten var interessert i å vite mer om bakgrunnen for beskjeden fra fastlegen, og ville gjerne ha en utredning fra RELIS tilsendt i etterkant.

Det antas at kunden er diagnostisert med familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH). FHH skyldes heterozygot inaktiverende mutasjon i genet for kalsiumsensor-reseptoren (CaSR), som uttrykkes spesielt på paratyreoideakjertlene og i nyrene, og som blant annet regulerer sekresjon av paratyreoideahormon (PTH). Konsekvensen av mutasjonen er forhøyet serum kalsiumkonsentrasjon og økt reabsorpsjon av kalsium i nyrene, men normale PTH-nivå. I utgangspunktet er sykdommen benign med forventet normal levetid og krever ingen behandling. Det er en viktig diagnose for å utelukke hyperparatyreoidisme og dermed unngå unødvendig og effektløs paratyreoidektomi (1, 2).

Generelle forholdsregler ved mild hyperkalsemi er å unngå situasjoner som kan forverre hyperkalsemien. Eksempler på dette er å unngå kalsiumrik diett og behandling med tiazid-diuretika og litiumkarbonat. De anbefales også å drikke tilstrekkelig med vann for å minimere risikoen for nyrestein (3). Det er ikke funnet omtale av andre legemidler enn tiazid-diuretika og karbonatsaltet til litium som bør unngås, og da heller ikke diklofenak. På grunn av en økt belastning på nyrene hos pasienter med FHH, kan det tenkes at spesialister innen området vurderer NSAIDs som en uhensiktsmessig risiko for nyrefunksjonen til pasientene. Det kan også være pasientspesifikke forhold som tilsier at enkelte pasienter enten trenger spesifikk behandling, eller bør være ekstra forsiktig for ikke å forverre grunntilstanden.

KONKLUSJON
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi er i utgangspunktet en benign tilstand med forventet normal levetid og krever ingen behandling. For å unngå en forverring av grunntilstanden anbefales for eksempel å unngå kalsiumrik diett og behandling med tiazid-diuretika. Det er ikke funnet konkrete advarsler vedrørende bruk av NSAIDs for denne pasientgruppen, men det kan tenkes at potensielle negative effekter på nyrene kan ligge til grunn for fastlegens advarsel. Pasientspesifikke årsaker kan også ha betydning for forsiktighet med enkelte legemiddelgrupper.

Referenser:
  1. Varghese J, Rich T et al. Benign familial hypocalciuric hypercalcemia. Endocr Pract 2011; 17 Suppl 1: 13-7.
  2. Brown EM. Disorders of the calcium-sensing receptor: Familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: 25. juni 2013).
  3. Shane E, Berenson JR. Treatment of hypercalcemia. In: UpToDate. http://www.uptodate.com/ (Sist oppdatert: 12. september 2012).