Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


Folsyre ved genmutasjon



Fråga: Lege har en 31 år gammel kvinnelig pasient som er homozygot for følgende mutasjon; B-MTHFR677. Folat ikke målbart. Homocystein 52. MMA 0,19. Hb 12,7. Er det noe risiko med å gi folsyre 1,0 mg tablett daglig til folat i serum normaliseres?

Svar: Vi tror ikke det medfører noen risiko. Innspill fra en av våre kollegaer: Hun vil ikke klare å omsette tilstrekkelig homocystein med tilskudd av folat alene. Hun vil også trenge andre B-vitaminer. TrioBE inneholder både folat 0,8, B6 og B12 og kan prøves. Kontroll av HCY, MMA, B12 og folat samt kreatinin er nødvendig etter oppstart av behandlingen (1). 1 mg folat er ikke så mye. Til sammenligning brukes 4 mg folat på gravide pasienter på antiepileptika i de første svangerskapsmånedene. Når det gjelder folattilskudd har man indikasjoner på at det virker preventivt mot utvikling av kreft, mens det øker celleproliferasjon i allerede eksisterende kreftceller.

Risiko ved folat ble diskutert for en del år siden (2-4). Konklusjonen da ifølge en oppsummering fra RELIS, var (3): "En nylig publisert studie har vist signifikant økt forekomst av kreft, hovedsakelig lungekreft, samt økt dødelighet både relatert til kreft og totalt, hos pasienter med iskemisk hjertesykdom etter lengre tids behandling med folat og vitamin B12. Resultatene fra denne studien kan imidlertid ikke generaliseres til andre pasientpopulasjoner, og er per i dag ikke bekreftet i andre studier. Inntil flere data foreligger anser vi ikke at det er grunnlag for å endre gjeldende retningslinjer om å gi tilskudd av folsyre til pasienter der dette er anbefalt i dag."

Nyere data tyder på at bildet er mer nyansert (4,5): "Anbefalinger om foalttilskudd har til tider vært omstridt på grunn av bekymring for økt kreftrisiko. En ny undersøkelse har sett på eventuelle effekter av tilskuddet på kreftforekomst, og resultatene er nå publisert i The Lancet. Studier konkluderer med at folsyretilskudd verken øker eller reduserer forekomsten av kreft vesentlig i løpet av de første 5 års behandling med folsyre. Folsyreberiket mel og andre kornprodukter innebærer dessuten doser av folsyre som i gjennomsnitt er en tidel av de dosene som er brukt i forsøkene som er analysert i denne studien. Artikkelforfatterne bemerker at ingen studie kan bevise at risikoen for uheldige bivirkninger av en behandling er null, men denne studien tilbakeviser langt på vei store risikoer som ble antydet av noen enkeltstudier på 2000-tallet."

De som trenger vitaminene i TrioBe skal med andre ord få tilskudd.

Referenser:
  1. Ueland PM, Schneede J. Måling av metylmalonsyre, homocystein og metionin ved kobalamin- og folatmangel og homocystinuri. Tidsskr Nor Legeforen 2008; 128: 690–3.
  2. RELIS database 2012; spm.nr. 1687, RELIS Sør-Øst.
  3. http://www.relis.no/Publikasjoner/2010/Tilskudd_av_folsyre_og_kreftrisiko. Sett 18. februar 2014.
  4. http.//www.kunnskapssenteret.no/publikasjoner/kreftrisiko-ved-folsyretilskudd (31.12.2011). Sett 18. februar 2014.
  5. http://www.uib.no/igs/nyheter/2013/02/folattilskudd-og-kreftforekomst. Sett 18. februar 2014.
  6. Vollset SE, Clarke R et al. Effects of folic acid supplementation on overall and site-specific cancer incidence during the randomised trials: meta-analyses of data on 50 000 individuals. Lancet 2013; 381: 1029-36.