Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


Tromboseprofylakse ved faktor V Leiden-mutasjon



Fråga: En normalvektig og fysisk aktiv kvinne med bipolar lidelse type II, nå med depressive episode, har heterozygot faktor V Leiden-mutasjon. Anbefales det forebyggende tiltak mot venetrombose?

Sammanfattning: Heterozygote bærere av faktor V Leiden-mutasjon trenger vanligvis ikke forebyggende behandling med antikoagulantia eller platehemmere med mindre det foreligger en klinisk indikasjon. Andre faktorer som kan påvirke pasientens risiko for VTE må hensyntas i nytte- risikovurderingen av eventuell forebyggende behandling og om nødvendig bør kardiolog konsulteres.

Svar: Faktor V Leiden-mutasjon er den vanligste årsak til arvelig trombofili i den kaukasiske befolkningen (40-50% av alle tilfeller). Heterozygot faktor V Leiden-mutasjonen har en prevalens på 3-7%, mens 0,02-0,13% av befolkningen er homozygote. Heterozygote og homozygote for genmutasjonen har henholdsvis 5-10 ganger og 50-100 ganger økt risiko for venetrombose sammenliknet med en normalbefolkning. Selv om risikoen for venøs trombose (VTE) øker ved faktor V Leiden-mutasjon, vil kun omtrent 10% av alle heterozygote med faktor V Leiden-mutasjon få VTE i løpet av livet (1).

Heterozygote bærere av faktor V Leiden-mutasjon trenger vanligvis ikke forebyggende behandling med antikoagulantia eller platehemmere med mindre det foreligger en klinisk indikasjon, som for eksempel en akutt medisinsk sykdom eller kirurgi der rutinemessig tromboseprofylakse er indisert (2).

VTE behandles etter vanlige retningslinjer hos pasienter med faktor V Leiden-mutasjon. Det kan være aktuelt med forebyggende tiltak i risikosituasjoner som for eksempel ved operasjoner, graviditet, traumer og immobilisering, men det krever en individuell vurdering (1, 2).

Hos pasienter med heterozygot faktor V Leiden-mutasjon med positiv familiehistorie for VTE, eller negativ eller ukjent personlig- og familiehistorie for VTE anbefales det å unngå bruk av hormonell prevensjon som kan øke risikoen for VTE til kvinner i fertil alder og det anbefales lav terskel for forebyggende behandling i risikosituasjoner som nevnt ovenfor (2).

Ifølge Norsk elektronisk legehåndbok (NEL) kan livslang antikoagulasjon være aktuelt hos pasienter med homozygot faktor V Leiden-mutasjon. Oppstart av slik behandling bør være en spesialistoppgave (1).

Det finnes ikke egne retningslinjer for bruk av forebyggende behandling av VTE hos pasienter med bipolar lidelse og faktor V Leiden-mutasjon. Familieanamnese, legemiddelbruk, immobilisering, røyking, og eventuelt andre livsstilsfaktorer som kan forekomme hos pasienter med bipolar lidelse type II, og som kan påvirke pasientens risiko for VTE må hensyntas i vurdering av hvor vidt det er indikasjon for forebyggende behandling av VTE.

Referenser:
  1. Norsk elektronisk legehåndbok. Aktivert protein C resistens og faktor V genmutasjon. https://legehandboka.no/ (Sist endret: 29. oktober 2024).
  2. Middeldorp S. Factor V Leiden and activated protein C resistance. Version 66.0. In: UpToDate. https://www.helsebiblioteket.no/ (Sist oppdatert: 23. april 2025.