Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


NSAID ved adrenoleukodystrofi



Fråga: En tenåringsjente har fått påvist gen (bærer) for av XALD (x-bundet adrenoleukodystrofi, ALD). Pasienten plages med hodepine, kombinasjon av migrene og tensjonspreget hodepine. Pasienten opplever dårlig effekt av Paracet. Mor, som er heterozygot for XALD mener å ha fått informasjon om å unngå NSAID ved denne tilstanden. Legen finner ikke informasjon som bekrefter dette. Er det kontraindikasjon for NSAID?

Svar: Adrenoleukodystrifi (ALD) er en sykdom som skyldes en defekt i ABCD1-genet som befinner seg på X-kromosomet. Menn som har genet vil bare ha en kopi, og vil være mye mer utsatt for sykdomsutvikling enn kvinner som nesten alltid har et fungerende gen på det andre kromosomet. Åtti prosent av kvinner med et defekt ALD-gen vil utvikle symptomer innen fylte 60 år, mye sjeldnere, senere og mildere enn for gutter og menn med defekt ABCD1-gen (1).

Gendefekten fører til opphopning av langkjedete fettsyrer rundt om i kroppen. Ryggmargen, binyremargen og Leydigceller i testiklene er mest utsatt for dysfunksjon som følge av dette. Myelinskjeder i hjernen kan også ta skade som kan føre til kramper, hyperaktivitet og mer diffuse nevrologiske symptomer(1).

Vi har ikke klare advarsler mot å bruke NSAIDs ved ALD. På en nettside for informasjon om tilstanden drevet av spesialister på tilstanden står det følgende om ALD hos kvinner (2):

Many women with ALD experience lower back pain or pain in the ankles, knees and hips caused by the increased muscle tone in the legs and resulting abnormal gait. Non-opioid analgesics, such as acetaminophen and non-steroidal anti-inflammatory drugs (e.g., ibuprofen, naproxen or diclofenac), may be particularly useful in treating pain.
En retningslinje for håndtering av leukodystrofier, trekker frem ibuprofen som særlig nyttig akuttbehandling av plager sekundært til autonom dysfunksjon (3).

Referenser:
  1. Engelen M, Salzman R et al. Women with ALD. https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/facts-on-ald (sist oppdatert 24. juni 2024).
  2. Engelen M, Kemp S et al. Women with ALD. https://adrenoleukodystrophy.info/clinical-diagnosis/females-with-ald (sist oppdatert 24. juni 2024).
  3. Adang LA, Sherbini O ET AL Global Leukodystrophy Initiative (GLIA) Consortium. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Mol Genet Metab 2017; 122(1-2): 18-32.