Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


MTHFR og zeolitt-spray



Fråga: En lege spør om en genmutasjon kalt MTHFR som skal gi midtlinjedefekter som stramt tungebånd.

Det hevdes at denne mutasjonen gjør at kroppen ikke tar opp folsyre som er vanlig i kosttilskudd, men heller trenger naturlig folat.

Er det noe hold i dette? I tillegg bidrar denne mutasjonen visstnok til at tungmetaller hoper seg opp i kroppen, og mange sverger derfor til en spray (TRS) som inneholder zeolitter for å rense kroppen for tungmetaller. Mange gir denne sprayen til barn. Hvor trygt er dette?

Svar: Vurdering Vi har ikke funnet evidens for MTHFR-mutasjoner er klinisk signifikante. Vi har ikke funnet at MTHFR bidrar til økte nivåer av tungmetaller i kroppen, men er mulighens assosiert med enkelte tilstander som gir økt følsomhet for kvikksølv. Vi har ikke holdepunkt for å anbefale inntak av zeolitter.

Hva er MTHFR-mutasjoner?
MTHFR står for metylentetrahydrofolat reduktase, et enzym som katalyserer omdanning av 5,10-metylenetetrahydrofolat to 5-methyltetrahydrofolate, et kosubstrat for remetylering av homocystein til aminosyren metionin. Flere polymorfismer for MTHFR er identifisert. To enkeltnukleotidpolymorfismer dominerer (C677T og A1298C), rundt 60-70% av normalbefolkningen har minst en av disse variantene. 8,5% er homozygot for C677T, mens 2,25% har begge polymorfismene (1).

MTHFR-mangel (<20% av enzymet) gir homocystinuri, og er en alvorlig autosomal ressesiv tilstand som tidlig i livet kan gi betydelig nevrologisk sykdom, gangforstyrrelser og senere i livet psykiatrisk tilstand. Denne tilstanden skyldes ikke A1298C, men for personer homozygot for C677T kan det være noe noe lavere enzymaktivitet (1).

Det er ikke holdepunkt for andre anbefalinger for inntak eller tilskudd av folat til personer med C677T enn det som er angitt i offisielle kostholdsråd (1).

MRHFR har fått mye oppmerksomhet blant alternative behandlere, og har blitt knyttet til angst, "adrenal fatigue", utmattelse, "hjernetåke", cervikal dysplasi, økt risiko for flere typer kreft, hyporyreose, lekk tarm, høyt blodtrykk, aterosklerose, Alzheimer, diabetes og spontanaborter (2).

Er MTHFR-mutasjoner klinisk relevant?
Folat spiller en viktig rolle i fosterutviklingen, og folattilskudd har forebyggende effekt mot nevralrørsdefekter. Det er derfor nærliggende å tro at MTHFR-mutasjoner kan gi økt risiko for nevralrørsdefekt. Det finnes motstridende studier (3,4). Et viktig argument er at polymorfismene har så høy forekomst sammenlignet med forekomsten av nevralrørsdefekter (1:1000), at det neppe spiller en signifikant rolle. Effekten av folattilskudd, og eventuelt måling av homocystein fremfor test for MHFTR er mer målrettede tiltak (1). Heller ikke for psykiatrisk sykdom eller hjertesykdom er grunnlag for å hevde at MHFTR-mutasjoner er relevante.

Tungmetaller og zeolitter
MTHFR har ikke noen direkte kjent rolle i kroppens håndtering av tungmetaller. En studie har vist at C677T-mutasjonen er assosiert med infantil acrodyni (pink dosease), en tilstand med kvikksølvhypersensitivitet (5).

Zeolitter er mikroporøse mineraler av aluminiumsilikater. De brukes mye som adsorbenter og katalysatorer i industri. Blant annet er det foreslått at zeolitter kan brukes til å rense avløpsvann for kvikksølv (6). Det er antakelig disse adsorpsjonsegenskapene som er rasjonalet for å bruke zeolitt mot tungmetaller i kroppen. Det er gjort forsøk på dyr i forbindelse med blyforgiftning (7), men vi har ikke funnet at zeolitter nevnes i retningslinjer for behandling av bly- eller kvikksølvforgiftning hos voksne.

Zeolittspray markedsføres av flere alternative behandlere, blant annet mot tungmetallforgiftning. Vi har ikke funnet noen kliniske studier eller annen vitenskapelig dokumentasjon som underbygger dette.

Referenser:
  1. Long S, Goldblatt J. MTHFR genetic testing: Controversy and clinical implications. Aust Fam Physician 2016; 45(4): 237-40.
  2. Bellamy J. Dubious MTHFR genetic mutation testing. Science-Based Medicine. https://sciencebasedmedicine.org/dubious-mthfr-genetic-mutation-testing/ (Publisert 11. juni 2015).
  3. van der Put NM, Gabreëls F, Stevens EM, et al. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: An additional risk factor for neural-tube defects? Am J Hum Genet 1998;62(5):1044–51
  4. Mornet E, Muller F, Lenvoisé-Furet A, et al. Screening of the C677T mutation on the methylenetetrahydrofolate reductase gene in French patients with neural tube defects. Hum Genet 1997;100(5–6):512–14.
  5. Austin DW, Spolding B et al. Genetic Variation Associated with Hypersensitivity to Mercury. Toxicol Int. 2014 Sep-Dec; 21(3): 236–241.
  6. Liu J1, Huang H et al. Mechanisms of CPB Modified Zeolite on Mercury Adsorption in Simulated Wastewater. Water Environ Res 2016; 88(6): 490-9.
  7. Beltcheva M, Metcheva R et al. Zeolites versus lead toxicity. Bioequivalence and Bioavailability 2015; 7(1): 12-29.