Frågedatum: 2020-08-28

RELIS database 2020; id.nr. 13307, RELIS Sør-Øst

Bruk av hormonelle prevensjonsmidler ved Charcot-Marie-Tooths sykdom

Fråga: En lege har hørt at pasienter med Charcot-Marie-Tooths sykdom blir påvirket av progestogener, og spør hva man kan tilby av prevensjonsmidler til denne pasientgruppen.

Sammanfattning: På bakgrunn av opplysningene vi har funnet, er det ikke grunn til å fraråde bruk av hormonelle prevensjonsmidler hos pasienter med Charcot-Marie-Tooths sykdom. Som alltid må det vurderes om det foreligger andre kontraindikasjoner for bruk av hormonpreparater, og gjøres en individuell vurdering av nytte og risiko før behandlingsoppstart.

Svar: Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en type arvelig nevropati. Sykdommen inndeles i flere undergrupper avhengig av arvegang, og om det er aksonet eller myelinet som rammes (1). De to hovedtypene av CMT kalles type 1 og 2. Type 1 inndeles igjen i type 1a til f. Ved type 1a, som er den vanligste, finner man en duplikasjon av PMP22 regionen inkludert PMP22 genet (genet som koder for perifert myelinprotein). En slik duplikasjon er rapportert hos 70% av CMT1 pasientene. Andre pasienter med klinisk bilde som CMT1 har en mutasjon i selve PMP22 genet (2%), mutasjoner i MPZ genet, LITAF, EGR2 eller NEFL (1,2).

I en UpToDate-artikkel om behandling og prognose ved Charcot-Marie-Tooths sykdom, er det beskrevet at progesteron kan øke ekspresjonen av PMP22-genet, og at studier på mennesker har tydet på forverring av sykdommen under svangerskap, en setting der plasmaprogesteron øker opp til ti ganger. Observasjoner i en dyremodell samsvarte med disse funnene, administrering av progesteron resulterte i en mer progressiv nevropati, mens en progesteronantagonist reduserte overekspresjonen av PMP22 og bremset sykdomsutviklingen (3).

I den samme UpToDate-artikkelen er det listet opp flere medisiner som anses å utgjøre en moderat til betydelig risiko for pasienter med CMT. Hormonelle prevensjonsmidler er ikke omtalt (3). Det vises også til en lengre liste over legemidler som er, eller kan være uheldig for pasienter med CMT på nettsiden til Charcot-Marie-Tooth Association. Vi kan ikke finne at hormonelle prevensjonsmidler er nevnt i denne oversikten (4).

På nettsiden til Charcot-Marie-Tooth Association er det også en side med spørsmål og svar. Her står blant annet følgende (5): « Can birth control pills affect CMT? There is no clear evidence that birth control pills affect CMT one way or another. There is ongoing research that progesterone antagonists might be helpful but not that these hormones are harmful to nerves. Obviously, the drugs carry other risks and side effects unrelated to CMT.»

Vi har også vært i kontakt med en spesialist i nevrologi med spesialkompetanse innen nevromuskulære sykdommer som mener at det ikke er grunn til å fraråde bruk av hormonell prevensjon hos pasienter med Charcot-Marie-Tooths sykdom. Som hos andre, må det imidlertid vurderes om det foreligger andre kontraindikasjoner for bruk (6).

1. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT). https://helsenorge.no/ (Sist oppdatert: 30. mai 2018).
2. Universitetssykehuset Nord-Norge. Nevromuskulære diagnoser. Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom. https://unn.no/ (Sist oppdatert: 17. februar 2015).
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. Version 2.0. In: UpToDate. https://www.helsebiblioteket.no/ (Sist oppdatert: 28. oktober 2019).
4. Charcot-Marie-Tooth Association. Living With CMT. Medications. https://www.cmtausa.org/ (Lest: 26. august 2020).
5. Charcot-Marie-Tooth Association. Living With CMT. Ask the Expert. General Questions. https://www.cmtausa.org/ (Lest: 26. august 2020).
6. Spesialist i nevrologi. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge, pers.medd. 27. august 2020.