Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


Isotretinoin til pasient med Stargardts sykdom



Fråga: Kvinne i 20-årene med Stargardts sykdom ønsker behandling med isotretinoin mot akne. Hudlege spør om Stargarts sykdom er kontraindikasjon eller forsiktighetsregel mot behandling med isotretinoin.

Sammanfattning: For pasienter med Stargardts sykdom, anbefales i utgangspunktet ikke behandling med isotretinoin grunnet usikkerhet rundt effekt på netthinnen. Ved ønske om videre drøfting anbefaler vi at øyelege konfereres.

Svar: Mutasjoner i genet ABCA4 er den vanligste årsaken til Stargardts sykdom (STGD1), og arvegangen er autosomal recessiv. Det betyr at man får sykdommen når man har fått genmutasjonen (genfeilen) fra begge foreldrene (1-3).

ABCA4 genene koder for ABCA4-transportproteiner i netthinnens fotoreseptorceller. Disse transporterer/fjerner avfallsstoffer som dannes når lys treffer øyet og omdannes til elektriske signaler. Genfeilen gir transportproteiner som ikke fungerer normalt. Dette fører til opphopning av avfallsstoffer som fører til celledød og synstap (3-7). Avfallsstoffene består blant annet av ulike former av vitamin A; som all-trans-retinal og dets cytotoksiske derivater, hovedsakelig lipofusinpigmenter (som di-retinoid-pyridinium-etanolamin) (8).

Flere kilder angir derfor at bruk av A-vitamin (retinoider), i relativt store doser, bør unngås da det kan føre til økende opphopning av avfallsstoffer i netthinnen hos pasienter med Stargardts sykdom (1,2,7,8). Disse anbefalingene bygger hovedsakelig på et teoretisk grunnlag, da det er få studier på effekt av vitamin A ved STGD1, og evidensen er inkonklusiv (9).

I den norske preparatomtalen til Isotretinoin Orifarm angis det at "pasienter med synsproblemer bør henvises til oftalmologisk ekspert for uttalelse" (10).

Referenser:
  1. National Eye Institute, USA. Facts About Stargardt Disease. <a href="https://nei.nih.gov/health/stargardt/star_facts";>https://nei.nih.gov/<;/A> (Sist oppdatert: 4. desember 2024).
  2. Lagesen OC. Stargardts sykdom – en "omvendt" form for RP. Retinitis pigmentose foreningen i Norge. <a href="https://rpfn.no/stargardts-sykdom-en-omvendt-for-for-rp/";>https://rpfn.no/<;/A> (Publisert: 3. august 2009).
  3. NIH. Genetic and Rare Diseases Information Center. Stargardt disease. <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/181/stargardt-disease";>https://rarediseases.info.nih.gov/<;/A> (Sett: 2. januar 2025).
  4. NIH. MedlinePlus. Stargardt macular degeneration. <a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/stargardt-macular-degeneration/";>https://medlineplus.gov/<;/A> (Sett: 2. januar 2025).
  5. Senter for Medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Helse Bergen HF – Haukeland universitetssykehus. Økt kunnskap forbedrer diagnostikken av pasienter med ABCA4-retinopati. https://www.blindeforbundet.no/ (Sist oppdatert: 6. juni 2023).
  6. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). <a href="https://omim.org/entry/248200";>#248200 STARGARDT DISEASE 1; STGD1.</A> https://omim.org/ (Sist endret 10. juli 2023).
  7. Silva NFA, Tsakiris KA et al. Stargardt Disease/Fundus Flavimaculatus. https://eyewiki.org/Stargardt_Disease/Fundus_Flavimaculatus (Sist oppdatert: 10. april 2023).
  8. Dhooge P, Hoyng CB. Stargardt disease. The portal for rare diseases and orphan drugs. <a href="https://www.orpha.net/en/disease/detail/827?name=Stargardt%20disease&;mode=name">https://www.orpha.net/<;/A> (Sist Oppdatert: januar 2020)
  9. Federspiel CA, Bertelsen M et al. Vitamin A in Stargardt disease-an evidence-based update. Ophthalmic Genet 2018; 39(5): 555-9. doi: 10.1080/13816810.2018.1488174.
  10. Direktoratet for medisinske produkter. Preparatomtale (SPC) Isotretinoin Orifarm. https://www.legemiddelsok.no/ (Sett: 2. januar 2025).