Norwegian flag
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.


Raynaud, Leiden heterozygot mutasjon. Antikoagulasjon?



Fråga: Er det indikasjon for antikoagulasjon?

Svar: Konklusjon: Faktor V Leiden mutasjon er den vanligste arvelige trombofilien blant kaukasiere, prevalensen er 5% , i Sverige, Hellas og Libanon har man sett prevalenser oppimot 14%. I de databaser vi har søkt anbefales det ikke profylaktisk antikoagulasjon for pasienter med heterozygote Leiden mutasjoner som ikke har hatt venøs trombo-emboliske tilstander. Raynauds fenomen vil ikke bedres ved antikoagulasjon. Fenomenet er en overdreven vaskulær reaksjon med vasokonstriksjon og er ikke relatert til koagulasjonssystemet og den venøse trombogeniteten. Farmakoterapi for Raynauds fenomen er vanligvis kalsiumkanal-blokkere (1). For øvrig bør Raynauds fenomen utredes da det kan foreligge autoimmune revmatiske sykdommer eller f.eks hematologiske sykdommer (2).

Vurdering: Faktor V Leiden mutasjon er enkelt punktmutasjon på F5 genet. Faktor V er syntetisert som en inaktiv faktor i plasma som aktiveres av trombin til aktiv faktor V som er en kofaktor for dannelsen av mer trombin som er en forutsetning for dannelsen av koagel. Mutasjonen på faktor V fører til økt risiko for venøs trombo-embolisme denne risikoen er mindre for pasienter som er heterozygote Faktor V Leiden enn for homozygote. Tilstanden er autosomal dominant og 99 % av personer med Leiden mutasjoner er heterozygote bare 5 % av disse får venøs trombo-emboliske tilstander.

Referenser:
  1. F Wigley, J Axford, M Ramirez et al. Initial treatment of Raynaud phenomenon.Topic 7540.Version 12.0. In: UpToDate. http://www.helsebiblioteket.no/. Søkt 10.10.2016.
  2. K Bauer, L Leung, J Tirnauer et al. Factor V Leiden and activated protein C resistance. Topic 1355. Version 35.0. In: UpToDate. http://www.helsebiblioteket.no/. Søkt 10.10.2016.