Frågedatum: 2021-07-16
RELIS database 2021; id.nr. 512, ULIC
https://www.akademiska.se/ulic
www.svelic.se
Utredningen som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal, har utformats utefter tillgänglig litteratur och resurser vid tidpunkten för utredning. Innehållet i utredningen uppdateras inte. Hälso- och sjukvårdspersonal är ansvarig för hur de använder informationen vid rådgivning eller behandling av patienter.
Frågedatum: 2021-07-16 RELIS database 2021; id.nr. 512, ULIC


Pyridoxin vid primär hyperoxaluri typ 1 hos anurisk patient

Fråga: Frågan gäller en patient med primär hyperoxaluri ty1. Hens njurar är helt förkalkade och hen är anurisk. Går på dialys. Hen står på Pyridoxin 280 mg x2. Preparatet ska minska oxalat halten i urinen men det känns meningslöst för en anurisk patient och vi funderar på att sätta ut läkemedlet. Har Pyridoxin någon annan gynnsam effekt för patienter med hyperoxaluri som skulle motivera att vi har kvar behandlingen?

Svar: Primär hyperoxaluri typ 1 orsakas av en genetisk defekt i leverenzymet peroxisomal enzyme alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT) (1). AGT har till uppgift att omvandla glyoxylat till glycin i peroxisomerna. När detta inte fungerar ansamlas glyoxylat och läcker ut i cytosolen, där det oxideras till oxalat. Oxalat utsöndras via njurarna, där det fälls ut i form av kalciumoxalat med stenbildning och nefrokalcinos som följd. När GFR sjunker till under 30-40 ml/min/1,73m2 leder kombinationen av överproduktion av oxalat och den minskade renala utsöndringen till systemisk oxalos, med risk för inlagring av oxalat även i andra organ såsom hjärta, blodkärl, leder, benvävnad och retina.

Pyridoxin är en kofaktor för AGT och har in vitro visats öka uttrycket av AGT samt dess katalytiska aktivitet, vilket minskar bildningen av oxalat och därmed dess koncentration i njurarna (2). Upp mot ca 30% av patienter med primär hyperoxaluri typ 1 svarar på behandling med pyridoxin (1), och hos dessa patienter uppger källan UpToDate (1), liksom en översiktsartikel (3), att behandlingen fortsätter utan slutdatum (även vid hemodialys) eller tills levertransplantation genomförs.

Studier av den kliniska effekten av pyridoxin vid primär hyperoxaluri typ 1 är få. Det finns uppföljningsstudier som indikerar en njurskyddande effekt (1). Vi har inte återfunnit några studier som har utvärderat effekten av pyridoxin hos patienter med anuri (4).

Sammanfattningsvis hittar vi ingen anledning att sätta ut behandlingen.

Referenser:
  1. UpToDate, “Primary Hyperoxaluria”, last updated 2021-07-12. https://www.uptodate.com/contents/primary-hyperoxaluria?search=primary%20hyperoxaluria%20type%201&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
  2. Fargue S, Rumsby G, Danpure CJ. Multiple mechanisms of action of pyridoxine in primary hyperoxaluria type 1. Biochim Biophys Acta. 2013 Oct;1832(10):1776-83.
  3. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, Acquaviva C, Cochat P. Primary hyperoxaluria. Int J Nephrol. 2011;2011:864580.
  4. PubMed, sökning gjord 2021-07-12.